Здравствуйте!

Мы приехали из Чувашской республики, из города Чебоксары. 15 декабря 2007 года у нас родилась дочь Екатерина, единственный и долгожданный ребенок в семье. Сейчас ей два года. В 1 год и 4 месяца дочери поставили страшный диагноз – остеопетроз или мраморная болезнь. Это редкое генетическое заболевание. Оно проявляется только в том случае, если носителем этого гена является и мама, и папа ребенка. Болезнь приводит к тому, что кости внутри уплотняются. Костный мозг перестает выполнять свою кроветворную функцию, зарастает отверстие в черепе, в результате чего ребенок слепнет, глохнет, а потом умирает.

При рождении Кати никаких подозрений на болезнь у врачей не было. В 2,5 месяца дочке поставили диагнозы: гидроцефальный синдром и анемия. На протяжении года мы усердно лечились, но результатов это не приносило. С 3-х месяцев Катя часто болела ОРВИ. После года мы попали в гематологическое отделение с жалобами на снижение аппетита, частые ОРВИ и изменения в анализах крови. Нас обследовали в Центре генетики Республики Чувашия. Была поведена ДНК-диагностика, во время которой выявили мутацию гена. Так мы и узнали Катюшин диагноз. Для нашей семьи это стало серьезным ударом. Раньше мраморная болезнь считалась неизлечимой, дети с трудом доживали до 3-х лет. Но сейчас есть одно средство, способное победить эту страшную болезнь, – трансплантация костного мозга. И это наша единственная надежда спасти дочку!

Итак, нас направили в Санкт-Петербург в Институт детской гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой. Кате будут делать гаплоидентичную трансплантацию костного мозга (когда донором становится один из родителей, при неполном совпадении). После трансплантации нам понадобятся дорогостоящие препараты (Вифенд, Интраглобин и т.д.). В нашей семье работает только муж. Я сижу дома и ухаживаю за ребенком. Мы сейчас очень нуждаемся в деньгах. Нам еще надо снимать комнату в Петербурге и покупать лекарства. Пожалуйста, помогите нам. Уже так много сделано для спасения нашей Катеньки, и еще там много надо пройти. Спасибо всем, кто захочет подать нам руку во время этого пути.

С уважением,
Светлана, мама Кати