Благотворительный фонд
помощи онкологическим
больным AdVita («Ради жизни»)

Павел Былов

Железногорск

Павел Былов

Красноярский край, Железногорск

Письмо мамы

Здравствуйте!

Мы из города Красноярска. Наш сын Павел родился 21 мая 2020 года. Паша второй желанный ребенок в нашей семье, старшему сыночку Диме уже 5 лет. С рождением Павлика моменты радости чередовались с моментами тревоги и грусти. В роддоме мальчик не прошел аудиотест. Нам сказали, что он не глухой, и надо провериться через месяц. Но и через месяц результат оказался отрицательным. Нам казалось, что это самое ужасное, что может произойти. Но нет, были обнаружены и другие патологии: порок сердца – дефект межпредсердной перегородки, тугоухость первой степени, натальная травма шейного позвонка. А на 27-м дне жизни появилась паховая грыжа, к моменту операции их уже было две. И это только самое страшное, о другом не пишу. Спасибо врачам нашей поликлиники, что обратили внимание на такой комплекс заболеваний и в четыре с половиной месяца рекомендовали консультацию у генетиков. Через полтора месяца обследований и тестов у Паши диагностировали генетическое заболевание – «мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер».

Когда позвонила врач и сказала, что надо ехать в Москву на дообследование, я сразу согласилась, а потом спросила, что у сына за диагноз, и услышала ответ. Врач описала проблему в общих чертах, затем я открыла Интернет и начала читать, поглядывая на своего ребенка… Не передать словами, что я в тот момент испытала, казалось, это приговор и финал может быть только один. А Павля лежал и улыбался мне, а я едва видела его сквозь слезы. Предстояло еще все это мужу сообщить…

Недели три прошли, как в тумане: сдача анализов, слезы, поиск дополнительной информации. В Москву мы так и не попали, а попали в Петербург. К тому моменту я взяла себя в руки и поняла, что надо действовать. В НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой нам сказали, что наша ситуация уникальна, потому что заболевание выявили очень рано. И если провести трансплантацию костного мозга до года, то у Павлика появятся хорошие шансы на полноценную жизнь.
Суть заболевания в том, что организме нет фермента, необходимого для расщепления мукополисахаридов, и их накопление приводит к нарушению работы жизненно важных органов. Со временем тяжесть состояния нарастает, и если не лечить, то ребенок просто начнет угасать и не доживет до 10 лет. Сейчас Паша еженедельно получает введение препарата Альдуразим, капаемся по 4 часа. Это заместительная терапия, но, к сожалению, препарат не проникает в мозг и суставы. Поэтому надо спешить. К счастью, у Паши есть совместимые доноры в Российском регистре. Однако обследование и активация донора стоят серьезных денег – от 200 до 400 тысяч рублей, которых у нас нет. Мы – обычная семья: муж – инженер на заводе, я медсестра, сейчас в декрете, есть ипотека.

Очень просим вашей помощи для нашего маленького сыночка Павлуши! У него есть все шансы победить эту болезнь, жить, развиваться, дружить с другими ребятами. Павлику 8 месяцев, он очень любит сидеть у мамы на ручках, пробует все игрушки на зуб. Больше всего ему нравятся собачки – игрушки и на картинках, Паша разговаривает с ними. Он очень улыбчивый малыш, любит братика, чаще всего смеется, когда тот рядом.

Мы очень надеемся на вашу помощь! Заранее всех благодарю!

С уважением,
Светлана,
09.03.2021

К счастью, обследование и активацию донора для Паши удалось выполнить за счет квоты на лечение. Сбор средств для мальчика закрыт.
Павел прилетит в Санкт-Петербург 26 марта, чтобы пройти обследование перед трансплантацией костного мозга, которая планируется в апреле.
Выбрать дату в календаре - Выбрать дату в календаре
Новости