Благотворительный фонд
помощи онкологическим
больным AdVita («Ради жизни»)

Павел Былов

Железногорск
Помочь

Павел Былов

Красноярский край, Железногорск

Диагноз: Мукополисахаридоз

Требуется: оплата препарата Микамин - 30 флаконов общей стоимостью 97 380 рублей.
Помочь

Письмо мамы

Здравствуйте!

Мы из города Красноярска. Наш сын Павел родился 21 мая 2020 года. Паша второй желанный ребенок в нашей семье, старшему сыночку Диме уже 5 лет. С рождением Павлика моменты радости чередовались с моментами тревоги и грусти. В роддоме мальчик не прошел аудиотест. Нам сказали, что он не глухой, и надо провериться через месяц. Но и через месяц результат оказался отрицательным. Нам казалось, что это самое ужасное, что может произойти. Но нет, были обнаружены и другие патологии: порок сердца – дефект межпредсердной перегородки, тугоухость первой степени, натальная травма шейного позвонка. А на 27-м дне жизни появилась паховая грыжа, к моменту операции их уже было две. И это только самое страшное, о другом не пишу. Спасибо врачам нашей поликлиники, что обратили внимание на такой комплекс заболеваний и в четыре с половиной месяца рекомендовали консультацию у генетиков. Через полтора месяца обследований и тестов у Паши диагностировали генетическое заболевание – «мукополисахаридоз 1-го типа, синдром Гурлер».

Когда позвонила врач и сказала, что надо ехать в Москву на дообследование, я сразу согласилась, а потом спросила, что у сына за диагноз, и услышала ответ. Врач описала проблему в общих чертах, затем я открыла Интернет и начала читать, поглядывая на своего ребенка… Не передать словами, что я в тот момент испытала, казалось, это приговор и финал может быть только один. А Павля лежал и улыбался мне, а я едва видела его сквозь слезы. Предстояло еще все это мужу сообщить…

Недели три прошли, как в тумане: сдача анализов, слезы, поиск дополнительной информации. В Москву мы так и не попали, а попали в Петербург. К тому моменту я взяла себя в руки и поняла, что надо действовать. В НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой нам сказали, что наша ситуация уникальна, потому что заболевание выявили очень рано. И если провести трансплантацию костного мозга до года, то у Павлика появятся хорошие шансы на полноценную жизнь.
Суть заболевания в том, что организме нет фермента, необходимого для расщепления мукополисахаридов, и их накопление приводит к нарушению работы жизненно важных органов. Со временем тяжесть состояния нарастает, и если не лечить, то ребенок просто начнет угасать и не доживет до 10 лет. Сейчас Паша еженедельно получает введение препарата Альдуразим, капаемся по 4 часа. Это заместительная терапия, но, к сожалению, препарат не проникает в мозг и суставы. Поэтому надо спешить. К счастью, у Паши есть совместимые доноры в Российском регистре. Однако обследование и активация донора стоят серьезных денег – от 200 до 400 тысяч рублей, которых у нас нет. Мы – обычная семья: муж – инженер на заводе, я медсестра, сейчас в декрете, есть ипотека.

Очень просим вашей помощи для нашего маленького сыночка Павлуши! У него есть все шансы победить эту болезнь, жить, развиваться, дружить с другими ребятами. Павлику 8 месяцев, он очень любит сидеть у мамы на ручках, пробует все игрушки на зуб. Больше всего ему нравятся собачки – игрушки и на картинках, Паша разговаривает с ними. Он очень улыбчивый малыш, любит братика, чаще всего смеется, когда тот рядом.

Мы очень надеемся на вашу помощь! Заранее всех благодарю!

С уважением,
Светлана,
09.03.2021

Павлу провели пересадку костного мозга в мае, малыш хорошо перенес предтрансплантационную химиотерапию. Дыхание после болезни еще тяжелое. Павел ест с аппетитом, сегодня ему привезут новые игрушки, старые совсем надоели.
По результатам апрельской КТ, у Павла обнаружились несколько очагов вирусной и бактериальной инфекции в легких. Проводится лечение пневмонии иммуноглобулином и антибиотиками. Пересадка костного мозга, запланированная на 15 апреля, отложена. Малыш чувствует себя хорошо, смотрит с мамой книжки с картинками животных. Никаких проявлений болезни, кроме температуры около 37, у него нет.
К счастью, обследование и активацию донора для Паши удалось выполнить за счет квоты на лечение. Сбор средств для мальчика закрыт.
Павел прилетит в Санкт-Петербург 26 марта, чтобы пройти обследование перед трансплантацией костного мозга, которая планируется в апреле.
Выбрать дату в календаре - Выбрать дату в календаре
Новости