Карина Железнова
Карина Железнова
Здравствуйте!
Мы живем в городе Дзержинске Нижегородской области. Наша дочка Каринка родилась 6 ноября 2013 года – абсолютно здоровая. Долгожданная девчушка! Старший сыночек у нас уже был! Мальчик и девочка – что еще нужно для счастья? Наслаждались мы нашим счастьем года полтора. Дочка развивалась, как и все ее сверстники (разве что совсем не ползала, но врачи говорили, что не все дети ползают), в полтора годика с удовольствием пошла в садик. Врачи отмечали у Карины шумное дыхание из-за узких носовых проходов, дисплазию тазобедренных суставов и незначительное повышение внутричерепного давления. Рекомендовали массаж и бассейн, чем мы охотно и занимались.
После очередного похода в бассейн Карина не на шутку разболелась, да так, что с насморком мы не могли справиться два месяца, не помогали ни антибиотики, ни лечение в стационаре. Первой тревогу забила бабушка, с ее подозрений все и началось. Ей все казалось, что с ребенком “что-то не то”. Всерьез озаботившись проблемой и погрузившись в Интернет, она нашла причину всех бед… Этот день страшно вспоминать… Когда мы с мужем пришли домой с работы, она подвела нас к монитору, где мы увидели и прочитали такое, от чего волосы на голове зашевелились, в горле встал ком, у всех полились слезы: “Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) – редкое генетическое заболевание, быстро прогрессирующее. Организм ребенка не вырабатывает жизненно необходимый фермент и постепенно сам себя убивает. Дети с таким диагнозом погибают до 10 лет”.
До последнего думали, что не может у нас такого быть, ведь для того, чтобы эта болезнь появилось у нашего ребенка, каждый из нас должен быть ее носителем. Изучив, насколько возможно, наши родословные, следов этого заболевания в ближайших поколениях мы не нашли. Возможно, это было когда-то очень давно? Стандартные тесты, которые проводят во время беременности, не дают возможности диагностировать болезнь. Значит, это могло произойти с каждым, но произошло именно с нами – такова судьба…
Далее последовала череда анализов, обследований у нас, в Нижнем, в Москве, в Санкт-Петербурге. Диагноз подтвердился. Это был шок. Но мы точно знаем, что уровень медицины сейчас таков, что Каринку можно вылечить. Ее спасет трансплантация костного мозга. Главное сейчас – найти донора. За поиск неродственного донора в Международном регистре нужно заплатить 18000 евро. К счастью, нам взялся помочь Русфонд. Но еще понадобятся 2500 евро на доставку трансплантата в Петербург, где в клинике НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой должна пройти пересадка. Такой суммы у нас нет. Работает один муж, я все время с дочкой. Любая ваша помощь – шаг к выздоровлению нашей крохи!
С уважением,
Елена