Помогите собрать деньги на лечение Марии Кирюхиной
пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ:














Rambler's Top100


Мария Кирюхина
Другая фотография Марии
 

Мария Кирюхина

Здравствуйте!
Наша дочь Мария появилась на свет 11 июня 2015 года в городе Екатеринбурге. А 12 ноября того же года ей поставили диагноз "мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер". При этом генетическом заболевании не вырабатывается фермент, без которого страдают все органы и системы организма. Лекарства от болезни нет, существующие препараты могут лишь несколько облегчать ситуацию.
Беременность и роды протекали нормально. Но со временем стало заметно, что с Машей что-то не так: некоторые рефлекторные движения отсутствовали, ребенок не держал головку, в вертикальном положении поджимал ножки, не подтягивался и не опирался на руки, был выявлен врожденный вывих бедра. Назначенное невропатологом лечение не помогало. В детском реабилитационном центре, где Маше делали массаж, доктор заподозрила мукополисахаридоз. Сдали анализы. Через месяц пришел положительный генетический тест.
С декабря 2015 года Маша получала ферментозаместительную терапию препаратом Альдуразим. Он несколько тормозит развитие болезни, но, к сожалению, не проникает через гематоэнцефалический барьер в головной мозг и нервная система продолжает страдать. В октябре 2016 года у Маши подтвердили еще одно генетическое заболевание – мерозин-негативную мышечную дистрофию. До последнего не верилось, думали, что все симптомы – проявления синдрома Гурлер. Обе болезни передаются, когда оба родителя являются их носителями. Но мы с папой Маши не являемся кровными родственниками, наши родные – из абсолютно разных регионов бывшего СССР...
Мы ежемесячно делали Маше массаж, проводили курсы метаболических, антиоксидантных, ноотропных препаратов. Маша умеет переворачиваться на бок, сидеть с поддержкой, любит листать книжки, смотреть мультики про Смешариков, собирать пирамидку и... разбрасывать игрушки. Она с удовольствием слушает музыку, произносит некоторые слоги. Маша очень улыбчивая и общительная девочка, любит "разговаривать" по телефону.
Единственным спасением для нашей малышки может стать пересадка костного мозга. Поиск донора в зарубежном регистре оплатил Русфонд. Пересадка назначена на конец января. Чтобы защитить Машу от опасной инфекции, нужен препарат Кансидас – 15 флаконов общей стоимостью 218505 рублей. Для нас это огромная сумма. Сейчас в семье работает только папа. Он водитель-экспедитор на своей Газели. До декабря 2016 года я была в отпуске по уходу за ребенком до полутора лет. Потом придется уволиться, чтобы получать прибавку к пенсии. А пока выплачивают пособие по уходу за ребенком. У Маши есть старший брат Кирилл. Сейчас он учится в 11-м классе в школе-интернате для детей с ослабленным зрением. Раньше у него была инвалидность по зрению, но затем ее сняли из-за изменений в законодательстве.
Друзья и родные помогают как могут, но этих денег едва хватает на проживание в Санкт- Петербурге. Поэтому нам очень нужна ваша поддержка!

С уважением,
Марина Анатольевна


 

Обновление от 01.02.2017 Маша перенесла трансплантацию 25 января, сейчас чувствует себя неплохо, бодрая. Она играет, рассматривает книжки. Малышке нравится все, что связано с медицинской тематикой.
Маша получает Кансидас для защиты от грибковой инфекции при низких показателях крови.

Обновление от 15.02.2017 Несколько дней назад у Маши поднялось давление, участился пульс. Были обнаружены хрипы в легких и недостаточное дыхание. Малышке проводится соответствующее лечение (гормональная терапия, ингаляции), кроме того ее подключили к аппарату, обеспечивающему организму достаточный приток кислорода и поддерживающему функцию легких. Состояние легких, по результатам УЗИ, улучшается, но пока еще нужна поддержка.
По основному заболеванию, все в порядке. Показатели крови растут. Пункция запланирована на следующую неделю. Есть проявления РТПХ кожи - сыпь. Иногда поднимается температура.
Маша чувствует себя неплохо, бодрая. Она садится на кровати, играет с мамой и бабушкой - выбрасывает игрушки и ждет, когда ей их принесут. Малышка играет в простые игры на телефоне и очень любит смотреть видео про себя.

Обновление от 14.03.2017 Маша чувствует себя неплохо, ее перевели на дневной стационар. Судя по анализам крови, у Маши полное приживление донорского костного мозга. Показатели крови и печеночные показатели в норме. Уровень целевого фермента нормализовался. Есть проявления РТПХ кожи. Состояние легких улучшилось. Для борьбы с грибковой инфекцией слизистой рта малышка получает Ноксафил. Давление и температура у нее иногда немного повышаются.
Маша продолжает игры с выбрасыванием игрушек из кроватки и иногда рисует.

Обновление от 07.04.2017 Полное приживление донорского костного мозга у Маши сохраняется, как и нормальный уровень целевого фермента.
У малышки произошло обострение РТПХ кожи, но на фоне проводимого лечения сыпь постепенно проходит. Температура нормализовалась. Состояние легких улучшается.
Выявлена клебсиеллезная инфекция. Девочка делает ингаляции, получает Ноксафил, антибиотики, еженедельно - капельницы с иммуноглобулинами.
Маша чувствует себя неплохо, но из-за кожной РТПХ неважно спит по ночам.

Обновление от 28.06.2017 Майская пункция показала, что процент приживления донорского костного мозга сохраняется на хорошем уровне. Анализ на уровень целевого фермента тоже в норме.
Однако последние два месяца Маша провела в больнице. Из-за побочного влияния иммуносупрессивных препаратов на легкие возникли проблемы с дыханием, 2 мая малышку перевели в реанимацию и подключили к аппарату ИВЛ. Благодаря проведенному лечению состояние легких улучшилось, 12 мая Машеньке установили трахеостому, а 15 июня перевели в палату.
На фоне отмены иммуносупрессии у девочки снова вспыхнула РТПХ кожи, так что препараты пришлось вернуть, хоть и в сниженной дозировке. Сейчас РТПХ проявляется умеренно.
В последние дни состояние Маши стабильно, однако отказаться от трахеостомы пока не получается: сохраняется легочная недостаточность, есть неврологические осложнения.
Малышка сильно ослабела. В будущем, когда самочувствие улучшится настолько, что врачи смогут отпустить ее на дневной стационар, понадобятся отсос для удаления мокроты и кислородный концентратор.

Обновление от 24.07.2017 На прошлой неделе Машу снова перевели в реанимацию из-за возобновившихся дыхательных проблем. Снять трахеостому пока не представляется возможным, поэтому ее заменили на другую, с которой малышке немного легче.
Сейчас Машенька уже дышит сама, но ей необходим кислородный концентратор.
РТПХ кожи снова обострилась, на этот раз умеренно. Скоро врачи собираются перевести девочку в общую палату.

Обновление от 06.09.2017 Машу в конце июля перевели в общую палату. Малышка подключена к монитору, измеряющему сатурацию (насыщение крови кислородом), и кислородному концентратору. Давление повышенное, пульс учащенный.
По результатам предыдущего анализа, целевой фермент был ниже нормы, поэтому назначен препарат Альдуразим. В конце августа анализ был взят повторно, результаты еще не готовы.
Гемоглобин низковат, лейкоциты нестабильны, остальные показатели крови в норме.
Около месяца назад у девочки произошла вспышка РТПХ кожи, была увеличена дозировка иммуносупрессивного препарата. Проявления РТПХ стихли.
Печеночные показатели некоторое время назад подскочили, но на фоне лечения постепенно приходят в норму.
Маша постепенно начинает есть самостоятельно, потребность в парентеральном питании уменьшается. Девочка стала больше двигаться и постепенно проявления полинейропатии уходят. В августе Маша начала проходить курс массажа, благодаря которому заметно окрепла. Она уже садится на стульчик, чтобы поиграть.
Маша с мамой получили направление в реабилитационный центр “Русское поле”, если все будет хорошо, они поедут туда в октябре.
Машенька чувствует себя лучше, бодрая, улыбается, стала гораздо активнее.

Обновление от 04.10.2017 Маша на две недели отправляется в реабилитационный центр “Русское поле”. Приживление донорского костного мозга полное, а уровень целевого фермента остается на прежнем уровне - несколько пониженным.
Судя по результатам КТ, есть небольшая положительная динамика в состоянии легких. Но необходимость оставаться на кислородной поддержке сохраняется, Маша не расстается с кислородным концентратором. Показатели крови не держатся, переливания требуются примерно раз в месяц. Аппетит понемногу возвращается, парентеральное питание отменено.
Когда врачи попытались снизить дозировку Джакави, активизировалась РТПХ кожи, поэтому возвращена прежняя дозировка.
Было принято решение прервать прием Альдуразима под наблюдением специалистов на время пребывания в реабилитационном центре.
Маша активна, рисует, смотрит мультики на планшете. В последнее время у нее появилась новая игра - девочка готовит, а потом угощает игрушечной едой маму, папу и бабушку.

 


Если у Вас есть банковская карта, Вы можете перевести деньги онлайн на лечение Марии Кирюхиной:


Другие способы помощи >>>

По просьбам жертвователей мы выложили на сайте образец заполнения квитанции
Сбербанка РФ: форма ПД-4. Получатель платежа - фонд Адвита.

Если Вы откликнулись на наш призыв и перевели деньги в фонд АдВита, но по прошествии недели не увидели в ленте поступлений на странице пациента, что Ваш перевод благополучно получен, пожалуйста напишите администратору сайта по электронной почте и укажите в письме свое имя или название организации, номер платежного поручения или мемориального ордера, время и место осуществления перевода. Это поможет нам контролировать сбор средств и убедиться в том, что все пожертвования дошли по назначению.

Фонд АдВита предоставляет отчетность по расходованию ТОЛЬКО тех средств, которые поступили на банковский счет фонда или переданы волонтерам.

Напоминаем, что по российскому законодательству жертвователи фонда АдВита - физические лица вправе получить налоговый вычет.

Спасибо!

Отчет о сборе пожертвований
 Имя жертвователя  Сумма  Способ перевода  Дата
Napolov Slava $2 paypal 18.01.2017
Выздоравливай, малышка! 1000 руб Cloudpayments 18.01.2017
Vasetskiy Sergey $150 paypal 19.01.2017
Белоусова Марина Валерьевна 1000 руб банковский перевод 19.01.2017
Реутская Юлия Александровна 300 руб банковский перевод 23.01.2017
Илюшин Михаил Юрьевич 500 руб банковский перевод 01.02.2017
Гиль Евгений Павлович 1500 руб банковский перевод 03.02.2017
  - - 96 руб Cloudpayments 07.02.2017
Pozdner 1000 руб Cloudpayments 01.03.2017
Гиль Евгений Павлович 1500 руб банковский перевод 03.03.2017
Гиль Евгений Павлович 1500 руб банковский перевод 04.04.2017
Илья 200 руб Cloudpayments 26.04.2017
Сафонова Марина 1000 руб банковский перевод 27.04.2017
Гиль Евгений Павлович 1500 руб банковский перевод 03.05.2017
Иванова Людмила Николаевна 2300 руб Cloudpayments 19.05.2017
  - - 100 руб Cloudpayments 22.05.2017
Сафонова Марина 1000 руб банковский перевод 29.05.2017
OOO Пандент 125600 руб банковский перевод 06.07.2017
Сафонова Марина 1000 руб банковский перевод 11.07.2017
Белоусова Марина Валерьевна 1000 руб банковский перевод 14.08.2017
АО РАМЭК-ВС 9400 руб банковский перевод 17.08.2017
ООО Пандент 101969 руб банковский перевод 04.09.2017
Игорь 30000 руб наличные 05.09.2017
Белоусова Марина Валерьевна 1000 руб банковский перевод 11.09.2017
Белоусова Марина Валерьевна 1000 руб банковский перевод 16.10.2017

другие пациенты

Поиск по сайту:


Рассылка фонда АдВита




Благотворительный Фонд АДВИТА. Сбор пожертвований на лечение детей, больных онкологическими заболеваниями

Здесь установлены наши ящики для пожертвований

Благотворительное собрание Все Вместе

Летающие звери

Доноры - детям

Жити завтра

Благотворительная организация СИЯНИЕ НАДЕЖДЫ

список телефонов
региональных
"горячих линий"
по вопросам
обезболивания


Донорство костного мозга

худ. оформл. - А.Ряховский | програм. и верстка - Э. Сурмава | фин. поддержка - Ю.Климова | copyright и адм. - П.Гринберг