Нейрон Герус

Новосибирская область,

Новосибирск

еще фото

Нейрон Герус

Новосибирская область, Новосибирск

Диагноз: Мукополисахаридоз

Здравствуйте!

Наша семья живет в Новосибирске. Наш единственный, долгожданный сыночек Нейрон очень серьезно болен, у него редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз, синдром Гурлер. Организм малыша не вырабатывает жизненно необходимый фермент и постепенно сам себя убивает.

Как мы были счастливы, когда наконец-то прозвучала долгожданная фраза: “У вас будет малыш!” Свершилось чудо – восторгу не было предела! 26 октября 2013 года у нас родился прекрасный мальчик – настоящий богатырь! Однако спустя какое-то время как любые внимательные родители, мы стали обращать внимание на некоторые отклонения: шумное дыхание, искривленная спинка, дисплазия тазобедренных суставов и прочее. На все наши опасения ответ у врачей был один: “До года все пройдет”. Настолько все проблемы казались незначительными, ведь ребенок прекрасно рос, развивался, хорошо кушал и спал. Исполнился год – все осталось на своих местах. Случайно мы попали к офтальмологу, которая когда-то встречала детей с таким заболеванием, она-то впервые и произнесла это слово – “мукополисахаридоз”. Как оказалось, наш сын – единственный в Новосибирской области ребенок с этим редким заболеванием. Затем – консультация у генетика, анализы, которые подтвердили диагноз. Не передать словами, что в этот момент чувствуют родители! Как же так: единственный, любимый, желанный сыночек… Вечер слез и кошмарное пробуждение ночью, когда ты понимаешь, что это не страшный сон, а чудовищная явь! Несколько дней рыданий и ужаса перед будущим! Дальше нужно было взять себя в руки и начать борьбу. Наш сын имеет право на полноценное будущее!

На сегодняшний день лечение есть. Сына можно спасти. Нужна трансплантация костного мозга, которую необходимо провести до двух лет. А перед этим – заместительная терапия дорогостоящим препаратом. Поиск совместимого неродственного донора через германский регистр – 18000 евро, к счастью, взялся оплатить Русфонд. Но еще нужны деньги на доставку трансплантата в Санкт-Петербург, где в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой планируется делать пересадку. В достаточно короткий срок необходимо собрать 2500 евро. Для нас это очень серьезная сумма. Деньги также понадобятся на препараты после трансплантации. Сколько раз сама переводила деньги на помощь больным деткам, никогда не думая, что самой придется просить… Мы будем благодарны любой помощи для сыночка! Умоляем вас, не останьтесь равнодушными к нашей беде. Подарите ребенку жизнь!

С уважением,
Наталья

3 апреля 2019

Приживление донорского костного мозга у Нейрона еще немного снизилось. Образец костного мозга был отправлен в НМИЦ ДГОИ им. Рогачева на дополнительный анализ, который показал, что собственный костный мозг работает у Нейрона на 25%. Целевой фермент при этом стабилен и держится на нормальном уровне. Донорские лимфоциты было решено не подливать, чтобы не спровоцировать вспышку РТПХ. Проба Кумбса положительная, других проявлений гемолиза нет. Гемолиз необходимо продолжать отслеживать, раз в месяц сдавать кровь. Кроме того, раз в три месяца у Нейрона берут анализ на степень приживления донорского костного мозга и уровень целевого фермента. Нейрон с прошлой осени ходит в детский сад, ему очень нравится, особенно музыкальные занятия, физкультура. Речь у мальчика развивается медленно, но в саду у него уже появился друг. Сейчас Нейрончик в больнице им. Раухфуса: ЛОР-проблемы сохраняются. Решено поставить силиконовые шунты в ухо и повторно удалить аденоиды, которые выросли вновь после удаления в прошлом году.

1 декабря 2017

Приживление донорского костного мозга у Нейрона сохраняется на уровне 70-79%. Целевой фермент в норме. Иммуноглобулины, согласно последнему анализу низкие, в ближайшее время предстоит введение. Ухо заживает, не беспокоит малыша. Правда, некоторые проблемы со слухом остаются. Из-за плохой погоды Нейрончик стал реже выходить на прогулки и встречаться с другими детьми. Недавно родственница прислала ему музыкальную лошадку, которая очень понравилась мальчику, он даже танцует под ее песенки. Кроме этого, Нейрон рисует мелками, фломастерами, собирает конструктор и паззлы.

20 октября 2017

Нейрон дома, чувствует себя хорошо. Продолжает делать аппликации, с удовольствием вырезает. Ходит с мамой на интерактивные спектакли. Постепенно привыкает быть среди других детей, хотя и очень стесняется. Начал крутить педали трехколесного велосипеда, он нравится ему больше, чем беговел. ЛОР-врач подтвердил, что шунтирование уха прошло хорошо, идет процесс восстановления. По результатам контрольной пункции, сохраняется прежний уровень приживления донорского костного мозга: 70-79%. Если наступит ухудшение, будет обсуждаться возможность введения донорских лимфоцитов, но пока врачи решили не вмешиваться в процесс приживления. Проба Кумбса положительная, но никаких признаков гемолиза нет - ЛДГ, гемоглобин и железо в норме. В норме и целевой фермент.

19 сентября 2017

Нейрона госпитализировали в НИИ ДОГиТ им. Горбачевой. В среднем ухе была обнаружена жидкость, и, во избежание возникновения рубцов и ухудшения слуха, сегодня было проведено шунтирование ушей. Если все будет в порядке, малыша в ближайшее время отпустят домой. Шунтирование проводилось под общим наркозом, это позволило одновременно взять у малыша пункцию костного мозга, чтобы уточнить степень приживления трансплантата. Уровень приживления донорского костного мозга по анализам крови в августе был выше 79%, а по результату сентябрьского анализа, вернулся к показателю 70-79%. Показатели крови сейчас в норме, однако пару недель назад немного снизился гемоглобин. Пришел результат анализа из Московской лаборатории, уровень целевого фермента в норме. Нейрончик чувствует себя хорошо, когда погода позволяет, выходит на прогулки. Любит шлепать по лужам. Занятия с сурдологопедом возобновились, чему мальчик очень рад. Нейрон сейчас занялся аппликациями - ему нравится вырезать, приклеивать, создавать новые картинки.

9 августа 2017

Нейрон чувствует себя хорошо. Уровень приживление донорского мозга держится на прежнем уровне. Признаков скрытого гемолиза нет - проба Кумбса отрицательная, ЛДГ в норме, гемоглобин стабилен. Показатели крови в норме, но сохраняется дефицит железа. Иммуноглобулины вводят по мере необходимости, примерно раз в три недели. С вирусом удалось справиться, но остаточный кашель пока не прошел. Температура в норме. Нейрону предстоит пройти обследование - КТ легких, пазух носа и консультация ЛОР-врача. Когда на улице тепло, Нейрончик выходит поиграть на озеро и в парк, с удовольствием кормит уток. Дома мальчик смотрит мультики. В последнее время увлекся рисованием красками через трафарет. Нейрончик очень ждет окончания каникул, ему хочется продолжить свои увлекательные занятия с сурдологопедом.

7 июля 2017

Нейрон недавно перенес вирусную инфекцию с высокой температурой, но уже поправился. Приживление донорского костного мозга сейчас составляет 79%. Сохраняется скрытый гемолиз. Недавно малыш получил введение иммуноглобулинов. Нейрончик чувствует себя хорошо, выходит на прогулки. Особенно ему нравится бросать в воду камешки. На этой неделе с большим удовольствием мальчик принял участие в круизе на теплоходе, организованном фондом АдВита.

Новости

Вернуться к списку