Что такое NGS и как он позволил врачам увидеть первопричину зла

В майском отчете мы писали, что не смогли оплатить клиническое исследование, которое поможет лучше лечить пациентов с острыми миелобластными лейкозами, потому что не нашли денег.

Мы, конечно, понимали, что собирать нам на этот проект будет непросто: все-таки это 1 675 730 рублей, а сейчас всем трудно: и людям, и предприятиям. И особо не надеялись, что в обозримое время сможем это исследование запустить. А ведь история важнейшая! Сейчас объясню почему.

Мы привыкли, что острые лейкозы сейчас лечат хорошо. До 85% выздоровевших – иногда и такие цифры можно встретить. Но видов лейкозов десятки, и самый коварный – острый миелоидный лейкоз (ОМЛ).  По статистике, в России ежегодно заболевает ОМЛ от 3 до 5 тысяч человек. И те, кто заболел до 60 лет, выживают в 35-50% случаев, а старше 60 – всего в 10-12%. К несчастью,  последние двадцать лет никаких прорывов в лечении ОМЛ не наблюдалось. Но все изменилось, когда появился новый метод диагностики – NGS.

NGS значит next generation sequencing, секвенирование (технология определения нуклеотидной последовательности ДНК или РНК) следующего поколения. Этот метод произвел настоящую революцию в представлении о геноме человека – и в медицине!

Дело в том, что, когда исследования крови стали делать методом NGS, у больных ОМЛ обнаружились новые мутации, которые другими методами обнаружить было никак нельзя. Но именно они оказались напрямую связаны с прогнозом заболевания! Раньше врачи не могли понять, почему у пациентов с ОМЛ, у которых вроде бы нет цитогенетических отклонений, совсем по-разному протекает заболевание: кто-то живет себе спокойно годами, а кто-то рецидивирует через месяц после окончания лечения. То ли старые генетические поломки выживают после химиотерапии, то ли новые в процессе лечения появляются…

NGS, «увидев» ранее невидимые отклонения, сделал врачей зрячими и позволил им увидеть первопричину зла.

Что предлагает исследование, которое оплачивает фонд?

Каждому пациенту с ОМЛ, который приезжает на трансплантацию костного мозга в НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой, делается анализ на мутации методом NGS – и такой же анализ делается после трансплантации.

Задачи две.

Во-первых, это позволяет после пересадки костного мозга увидеть следы больной молекулы, если она выжила. И увидеть еще до того, как она начнет буйно плодиться и случится рецидив, с которым уже сложно что-то сделать! А значит, незамедлительно начать действовать: влить донорские лимфоциты, добавить таргетные препараты, которые действуют на поломку. А если этот белковый след не обнаруживается – выдохнуть, отпустить человека домой и не мучить лишними курсами лекарств.

Во-вторых, это исследование станет частью совместных усилий гематологов всего мира: ведь до сих пор причина рецидивов ОМЛ неясна. Каждая клиника, которая работает по методу NGS, вносит свою часть знания о мутациях при ОМЛ в мировую копилку. А это, в свою очередь, позволяет понять, в каком направлении двигаться создателям новых лекарств – повторимся, тут прорыва нет уже два десятилетия…

Каждый год в НИИ ДОГиТ им. Р. М. Горбачевой приезжает десятки пациентов с ОМЛ на трансплантацию костного мозга. Прямо сейчас от острого миелобластного лейкоза лечатся 35-летний Константин Ф. из Барнаула и 32-летний Александр К. из Новгорода, 36-летняя Ирина К. из Петербурга и 51-летняя Татьяна Б. из Нижнего Новгорода, 46-летний Леонид П. из села Чигири Благовещенского района Амурской области и 52-летняя Лариса Б. из села Михайловского Алтайского края – и многие, многие другие.

Почти всегда все наши достижения – плод коллективных усилий, за которыми стоит много небольших пожертвований. Вместе они – невероятная сила, которая позволяет нам работать и помогать каждый день. Но есть истории не про каждый день, а про тектонический сдвиг. Задача, решение которой стоит дорого, зато поможет сразу многим. Тут приходится придумывать, где и как сэкономить, чтобы накопить нужную сумму; как собирать эти деньги, чтобы не пострадали люди, которые лечатся сейчас. И иногда, как в случае с этим исследованием, находится человек, который готов в одиночку сдвинуть что-то, что кажется несдвигаемым. Мы почти никогда не пишем об этом – как правило, эти люди не хотят публичности. Но от этого наша благодарность меньше не становится! И сегодня мы хотим, чтобы вы просто порадовались вместе с нами. И вместе с пациентами. И, конечно, с их врачами.

Елена Грачева, административный директор фонда AdVita