Добрый день!

Хотим обратиться к вам за помощью. Мы живем в Хакасии в городе Саяногорске. Нашей дочери Ангелине сейчас 1 год и 8 месяцев, она родилась 27 ноября 2017 года. Она очень жизнерадостный и общительный ребенок, несмотря на то что очень много пережила за свою недолгую жизнь, любит собирать пирамидки, листать книги, рисовать.

С рождения Ангелина очень плохо набирала вес, в три месяца у ребенка сильно повысились печеночные показатели. Анализы также показывали анемию и снижение уровня тромбоцитов, был диагностирован атопический дерматит. Большую часть жизни дочки мы с ней провели в больницах, попытки врачей выяснить, что с нашим ребенком, долго оставались безуспешными. В конце 2018 года, когда Ангелине был годик, нас направили в Москву в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Там мы услышали страшный диагноз, у малышки обнаружили редкое генетическое заболевание – синдром Швахмана-Даймонда. Если в двух словах, выражается оно в серьезном нарушении работы поджелудочной железы и костного мозга. Генная мутация вызывает задержку развития, приводит к серьезным гематологическим изменениям, а в конечном итоге – к гибели ребенка.

После этого нас с Ангелиной перевели для дополнительного обследования в Центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева. Здесь нас ждал новый удар: у ребенка обнаружили еще один смертельный диагноз – миелодиспластический синдром (МДС), предлейкозное состояние. Синдром Швахмана Даймонда уже является показанием к трансплантации костного мозга, а МДС означает, что пересадка необходима как можно быстрее.

Ее готовы провести в Санкт-Петербурге в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой. Братьев и сестер у Ангелины нет, поэтому единственная надежда найти стопроцентно совместимого донора костного мозга – донорские регистры. К нашему огромному счастью, совместимый донор для Ангелины нашелся в России. Но его обследование и забор стволовых клеток для пересадки стоят весьма существенных (по крайней мере, для нас) денег – 350 тысяч рублей. Таких средств, в нашей семье нет, работает только муж – машинистом на угольном предприятии, я ухаживаю за ребенком. Поэтому мы просим помощи у вас, самим нам не справиться. Сейчас Ангелина находится на поддерживающей терапии, но сложно сказать, как долго препараты смогут сдерживать развитие болезни, она может пойти в наступление в любой момент. Времени у нас почти нет.

Помогите, пожалуйста!

С надеждой и уважением,
Елена