Благотворительный фонд
помощи онкологическим
больным AdVita («Ради жизни»)

Изабелла Келигова

Изабелла Келигова

Тюменская область,

Здравствуйте!

Меня зовут Елена, мы живем в Тюмени. В январе 2017 на свет появилась наша долгожданная девочка Изабеллочка. Она – наша радость и любовь, наше все. У Изабеллы есть старшая сестра, ей 20 лет. А наша вторая дочка прожила всего три года и три месяца. Изабелла – третий ребенок. Беременность протекала обычно, роды прошли без осложнений. После выписки из роддома на десятые сутки мы заметили, что у ребенка начались судороги. Вызвали невролога, после осмотра Беллу срочно госпитализировали. Обследование в Областной клинической больнице №2 длилось три недели, диагноз – «неонатальные судороги, церебральная ишемия, анемия». Рекомендовали наблюдение у педиатра, невропатолога, невропатолога-эпилептолога. В марте при осмотре невропатолог заметила у Изабеллочки те же симптомы, что в свое время были у нашей второй дочери: большой родничок, плавающие движения глаз, расходящееся косоглазие. Нам рекомендовала обратиться к генетику. На плановом осмотре в три месяца был поставлен диагноз: частичная атрофия зрительного нерва. Наше опасение подтверждалось.

Стало очень страшно, в сердце всколыхнулись воспоминания, перед глазами пролетели три года борьбы за жизнь средней дочери: курсы массажа, плавание, инъекции, гимнастика, лечение у остеопата и прочее. Но в январе 2012 года наша девочка оставила нас и стала ангелочком. Причина смерти – инфекция неясной этиологии, болезнь Альберс-Шенберга (мраморная болезнь, остеопетроз). Так как у Беллы мы видели те же симптомы, то обратились к генетику для более тщательного обследования ребенка. Нас направили в Медико-генетический научный центр в Москве. В июне пришло заключение: инфантильный остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь). При этом тяжелом генетическом заболевании дети не доживают до трех лет, происходит патологическое уплотнение костей скелета, нарушается костномозговое кроветворение, происходит сдавливание нервов, в первую очередь страдают зрительный и слуховой. У Изабеллочки зрительный нерв уже пострадал.

На консультации в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой в Петербурге диагноз подтвердили и предложили единственное возможное лечение – пересадку костного мозга. Для Изабеллы это шанс жить. Наша старшая дочь не подошла в качестве донора. Совместимый донор нашелся в зарубежном регистре, Русфонд оплатил поиск и активацию донора. Огромное спасибо телезрителям первого канала, всем, кто жертвовал деньги во имя спасения нашей девочки. Пересадка может состояться уже в июне, но для ее проведения необходим очень дорогой, не зарегистрированный в России препарат Дефителио (Дефибротид). Без него может развиться угрожающее жизни осложнение. Требуется 4 упаковки препарата, стоимость одной упаковки – 5660 евро. Для нас это космическая сумма!

Я из-за болезни ребенка не работаю, старшая дочь учится, у мужа зарплата небольшая. Необходима ваша помощь – помощь людей, которые захотят помочь спасти нашу доченьку. Мы бежим со временем наперегонки, дорог каждый день, болезнь не ждет, каждый день она ведет свою разрушительную работу, последствия которой – необратимы. Приходится просить помощи у вас, добрые люди! Просить трудно, но когда от этого зависит жизнь твоего ребенка, ты готов пойти на все.

С уважением,
Елена

В середине июля Изабелла прошла консультации гематолога и сурдолога. У девочки выявлен отит, но осложнение не влияет на слух. Показатели крови в норме. 27 июля малышка прошла МРТ и консультацию невролога. Врач остался доволен результатами. В сентябре девочка пройдет курс реабилитации в центре Надежда, а в октябре поедет в Петербург на обследование. Изабелла чувствует себя неплохо, играет в мяч, прыгает сидя на фитболе, слушает песни и повторяет сказанные взрослыми слова.
В конце ноября 2019 года Изабелла прошла контрольную МРТ, по результатам был выявлен синдром Арнольда-Киари 2 типа. В конце февраля она перенесла нейрохирургическую операцию. Очередная послеоперационная консультация невролога и дальнейшая реабилитация пока отложены в связи с эпидемией. Прием Такролимуса был завершен в феврале, а препараты магния необходимо продолжать принимать. Изабелла чувствует себя неплохо, после операции она стала активнее. Девочка с удовольствием ходит у опоры, разговаривает целыми фразами, поет песенки, а недавно научилась гладить кошку. Семья Изабеллы благодарит за помощь фонд АдВита и всех жертвователей!
В конце сентября Изабелла приехала на контрольное обследование в НИИ ДОГиТ им. Горбачевой. По результатам анализа крови, у нее сохраняется полное приживление донорского костного мозга. Уровень магния в крови немного понижен, остальные показатели в норме. 7 октября девочка вернулась домой. Следующее контрольное обследование будет проведено весной 2020 года. Продолжается прием Такролимуса, дозировку врачи постепенно снижают. Офтальмолог назначил электростимуляцию зрительного нерва. КТ мозга оказалось недостаточно, нейрохирург назначил дополнительно МРТ. Изабелла чувствует себя неплохо, активно повторяет услышанные слова. Недавно девочка полюбила печенье.
Изабелла наблюдается у врачей по месту жительства. Показатели крови в норме, уровень магния почти нормализовался. Дозировка Такролимуса увеличена, продолжается прием прежних препаратов. В августе ей предстоит сдать анализ крови на химеризм и пройти консультацию офтальмолога. В сентябре запланированы консультация нейрохирурга и КТ мозга. Изабелла чувствует себя неплохо, посещает занятия музыкой в реабилитационном центре Надежда, а дома с удовольствием подпевает, если слышит знакомые песни. Также занимается с логопедом и ЛФК.
Изабелла наблюдается у гематолога по месту жительства. Показатели крови, как и раньше, в норме, а уровень магния понижен. Судя по мартовскому анализу крови, сохраняется полное приживление донорского костного мозга. Очередной анализ запланирован на июль, а осенью предстоит контрольное обследование в НИИ ДОГиТ им. Горбачевой. В июле предстоит курс массажа. КТ мозга показала, что состояние шунта без изменений. Продолжается прием прежних препаратов. Изабелла чувствует себя неплохо, ходит у опоры, самостоятельно залезает на диван, повторяет за взрослыми простые слова.
Изабелла приезжала в декабре на обследование в Петербург. Подтвердилось полное приживление донорского костного мозга, сохраняется ремиссия. Показатели крови в норме, только понижен уровень магния. Малышка побывала на приеме у отоларинголога, невролога. Невролог назначил препарат магния, ноотроп Церетон. Такролимус и Урсофальк пока необходимо продолжать принимать. Девочке продлили инвалидность до 18 лет. Изабелла дома, скоро у малышки начнется курс массажа. Она чувствует себя хорошо, все лучше управляется со своими игрушками. Поскольку видит неважно, малышка больше настроена на звуки. С удовольствием слушает детские песенки, смеется, подпевает. Нравится девочке и качаться на качелях.
Выбрать дату в календаре - Выбрать дату в календаре
Новости