Мария Кирюхина
Мария Кирюхина
Здравствуйте!
Наша дочь Мария появилась на свет 11 июня 2015 года в городе Екатеринбурге. А 12 ноября того же года ей поставили диагноз “мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер”. При этом генетическом заболевании не вырабатывается фермент, без которого страдают все органы и системы организма. Лекарства от болезни нет, существующие препараты могут лишь несколько облегчать ситуацию.
Беременность и роды протекали нормально. Но со временем стало заметно, что с Машей что-то не так: некоторые рефлекторные движения отсутствовали, ребенок не держал головку, в вертикальном положении поджимал ножки, не подтягивался и не опирался на руки, был выявлен врожденный вывих бедра. Назначенное невропатологом лечение не помогало. В детском реабилитационном центре, где Маше делали массаж, доктор заподозрила мукополисахаридоз. Сдали анализы. Через месяц пришел положительный генетический тест.
С декабря 2015 года Маша получала ферментозаместительную терапию препаратом Альдуразим. Он несколько тормозит развитие болезни, но, к сожалению, не проникает через гематоэнцефалический барьер в головной мозг и нервная система продолжает страдать. В октябре 2016 года у Маши подтвердили еще одно генетическое заболевание – мерозин-негативную мышечную дистрофию. До последнего не верилось, думали, что все симптомы – проявления синдрома Гурлер. Обе болезни передаются, когда оба родителя являются их носителями. Но мы с папой Маши не являемся кровными родственниками, наши родные – из абсолютно разных регионов бывшего СССР…
Мы ежемесячно делали Маше массаж, проводили курсы метаболических, антиоксидантных, ноотропных препаратов. Маша умеет переворачиваться на бок, сидеть с поддержкой, любит листать книжки, смотреть мультики про Смешариков, собирать пирамидку и… разбрасывать игрушки. Она с удовольствием слушает музыку, произносит некоторые слоги. Маша очень улыбчивая и общительная девочка, любит “разговаривать” по телефону.
Единственным спасением для нашей малышки может стать пересадка костного мозга. Поиск донора в зарубежном регистре оплатил Русфонд. Пересадка назначена на конец января. Чтобы защитить Машу от опасной инфекции, нужен препарат Кансидас – 15 флаконов общей стоимостью 218 505 рублей. Для нас это огромная сумма. Сейчас в семье работает только папа. Он водитель-экспедитор на своей Газели. До декабря 2016 года я была в отпуске по уходу за ребенком до полутора лет. Потом придется уволиться, чтобы получать прибавку к пенсии. А пока выплачивают пособие по уходу за ребенком. У Маши есть старший брат Кирилл. Сейчас он учится в 11-м классе в школе-интернате для детей с ослабленным зрением. Раньше у него была инвалидность по зрению, но затем ее сняли из-за изменений в законодательстве. Друзья и родные помогают как могут, но этих денег едва хватает на проживание в Санкт-Петербурге. Поэтому нам очень нужна ваша поддержка!
С уважением,
Марина Анатольевна