Благотворительный фонд
помощи онкологическим
больным AdVita («Ради жизни»)

Мария Кирюхина

Екатеринбург

Мария Кирюхина

Свердловская область,Екатеринбург

Здравствуйте!

Наша дочь Мария появилась на свет 11 июня 2015 года в городе Екатеринбурге. А 12 ноября того же года ей поставили диагноз “мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер”. При этом генетическом заболевании не вырабатывается фермент, без которого страдают все органы и системы организма. Лекарства от болезни нет, существующие препараты могут лишь несколько облегчать ситуацию.

Беременность и роды протекали нормально. Но со временем стало заметно, что с Машей что-то не так: некоторые рефлекторные движения отсутствовали, ребенок не держал головку, в вертикальном положении поджимал ножки, не подтягивался и не опирался на руки, был выявлен врожденный вывих бедра. Назначенное невропатологом лечение не помогало. В детском реабилитационном центре, где Маше делали массаж, доктор заподозрила мукополисахаридоз. Сдали анализы. Через месяц пришел положительный генетический тест.

С декабря 2015 года Маша получала ферментозаместительную терапию препаратом Альдуразим. Он несколько тормозит развитие болезни, но, к сожалению, не проникает через гематоэнцефалический барьер в головной мозг и нервная система продолжает страдать. В октябре 2016 года у Маши подтвердили еще одно генетическое заболевание – мерозин-негативную мышечную дистрофию. До последнего не верилось, думали, что все симптомы – проявления синдрома Гурлер. Обе болезни передаются, когда оба родителя являются их носителями. Но мы с папой Маши не являемся кровными родственниками, наши родные – из абсолютно разных регионов бывшего СССР

Мы ежемесячно делали Маше массаж, проводили курсы метаболических, антиоксидантных, ноотропных препаратов. Маша умеет переворачиваться на бок, сидеть с поддержкой, любит листать книжки, смотреть мультики про Смешариков, собирать пирамидку и… разбрасывать игрушки. Она с удовольствием слушает музыку, произносит некоторые слоги. Маша очень улыбчивая и общительная девочка, любит “разговаривать” по телефону.

Единственным спасением для нашей малышки может стать пересадка костного мозга. Поиск донора в зарубежном регистре оплатил Русфонд. Пересадка назначена на конец января. Чтобы защитить Машу от опасной инфекции, нужен препарат Кансидас – 15 флаконов общей стоимостью 218 505 рублей. Для нас это огромная сумма. Сейчас в семье работает только папа. Он водитель-экспедитор на своей Газели. До декабря 2016 года я была в отпуске по уходу за ребенком до полутора лет. Потом придется уволиться, чтобы получать прибавку к пенсии. А пока выплачивают пособие по уходу за ребенком. У Маши есть старший брат Кирилл. Сейчас он учится в 11-м классе в школе-интернате для детей с ослабленным зрением. Раньше у него была инвалидность по зрению, но затем ее сняли из-за изменений в законодательстве. Друзья и родные помогают как могут, но этих денег едва хватает на проживание в Санкт-Петербурге. Поэтому нам очень нужна ваша поддержка!

С уважением,
Марина Анатольевна

В мае-июне Маша приедет в Петербург на очередное обследование. Возможно, по его результатам отменят Сиролимус (сейчас девочка получает его в минимальной дозировке). Еще есть проявления РТПХ кожи на голове, беспокоит зуд. С декабря вливаний иммуноглобулинов Маша не получала. В феврале малышка перенесла ОРВИ. Как только появится возможность, трахеостому планируется снять - она вызывает дискомфорт, мешает принятию пищи. Маша чувствует себя неплохо, с удовольствием готовит для кукол блюда из хлеба и воды, рисует. Девочка ходит в садик Монтессори, очень его любит. Она активна, знает много слов и все лучше понимает взрослую речь.
Маша в ближайшие выходные прилетит в Петербург, чтобы пройти контрольное обследование. Врачи установили, что на фоне лечения у малышки развился вторичный иммунодефицит, так что вливания иммуноглобулина необходимы каждые два-три месяца. Недавно Маша две недели провела в больнице: воспалилась трахеостома, была выявлена синегнойная палочка. Девочке провели необходимое лечение и поменяли трахеостому. Параллельно удалось пройти в больнице курс реабилитации: массаж, ЛФК. Сейчас Маша уже дома, ходит только на процедуры миостимуляции мышц. На фоне этих процедур к девочке возвращается чувствительность. По результатам кардиологического обследования, все в порядке, только потребовалось немного увеличить дозировку препарата, который помогает держать под контролем тахикардию. Маша чувствует себя хорошо, настроение у нее неплохое. После того, как она стала принимать назначенный препарат Цераксон, у девочки улучшилась речь, она стала говорить больше слов.
В августе Маша приезжала в Петербург на обследование. Уровень целевого фермента в норме. КТ всего тела показала, что внутренние органы функционируют нормально. Офтальмолог назначил очки. Гормоны щитовидной железы у Маши повышены, назначен препарат йода. Из-за миопатической слабости мышц для девочки заказан специальный корсет - против контрактур и чтобы не усугублялся сколиоз. Маша приболела, вторую неделю лечится от ОРВИ. Показатели крови в норме. Проявлений РТПХ нет. Иммуноглобулин необходимо вводить раз в два месяца. Поскольку микроэлементы усваиваются не очень хорошо, необходимо принимать витамины. Продолжается прием Ноксафила. Гормональная терапия завершена. Поскольку девочка не набирает вес, может потребоваться установить ей гастростому. Дозировка Сиролимуса выбрана минимальная, поскольку этот препарат может негативно влиять на аппетит. В декабре планируется очередное обследование в Петербурге. После Новогодних праздников Русфонд, вероятно, приобретет для Маши откашливатель, и тогда трахеостому можно будет убрать. Маша чувствует себя хорошо, посещает занятия в реабилитационном центре. С недавних пор она очень полюбила мультики, особенно "Три кота" - ест только с ними. Девочке нравится ходить с мамой в магазин, особенно если там ей купят киндер-сюрприз.
Маша проходит обследование для последующего выбора и заказа необходимых ортопедических приспособлений. Продолжается прием Сиролимуса в небольшой дозировке, Ноксафила, а Джакави отменен. В августе девочка приедет в Петербург на обследование. КТ нужно проводить раз в 3-4 месяца. Маша чувствует себя хорошо, крепнет. Она с удовольствием играет в песочнице, качается на качелях. Девочка много говорит, любит есть шоколадки и колбасу, гулять, играть в телефон и рисовать.
По результатам апрельского обследования, проведенного в Петербурге, сохраняется полное приживление донорского костного мозга. Результат анализа на фермент пока не готов. КТ легких показало отсутствие динамики, а результаты спирографии заметно лучше, чем в прошлый раз. Девочка лучше дышит и уже обходится без кислородной поддержки даже по ночам. Трахеостома по-прежнему необходима, но если Русфонд сможет помочь Машиной семье с приобретением неинвазивного откашливателя, от нее можно будет отказаться. Это было бы здорово: девочка тогда могла бы лежать на животе, ходить в бассейн, ей было бы проще принимать душ. В суставе в ножке была обнаружена жидкость, но по результатам контрольного УЗИ, жидкость ушла - помогла специальная мазь. Из-за миопатии прогрессирует сколиоз. Аппетит стал лучше, рвота бывает реже. Дозировку Сиролимуса удалось немного снизить, сохраняя проявления РТПХ под контролем. Сейчас врачи начинают снижать дозировку Джакави. Прием Ноксафила необходимо продолжать. Очередное контрольное обследование предстоит в августе-сентябре. Маша дома, чувствует себя хорошо, понемногу набирается сил - в этом ей помогают регулярные сеансы массажа. Она стала разговорчивая, веселая.
Маша 17 апреля приедет на обследование в Петербург. В январе был сделан перерыв в приеме Сиролимуса, в результате усилились проявления РТПХ. Сейчас Маша вновь принимает Сиролимус, а также Джакави (препараты пока не удается получить от регионального минздрава), а также Ноксафил - лекарство предоставил благотворительный фонд “Мы вместе”, Екатеринбург. У девочки отекает ножка, скорее всего, это побочное действие одного из препаратов. Маша чувствует себя неплохо, у нее пополнился словарный запас, она уже говорит простыми предложениями. Из-за сопутствующего заболевания, мерозин-негативной мышечной дистрофии, девочка пока физически слаба, сама не ходит. Тем не менее она становится все более самостоятельной.
Выбрать дату в календаре - Выбрать дату в календаре
Новости