Благотворительный фонд
помощи онкологическим
больным AdVita («Ради жизни»)

София Ахмад

Санкт-Петербург

София Ахмад

Санкт-Петербург

Диагноз: Мукополисахаридоз

Здравствуйте!

Мы из города Санкт-Петербурга. Наша дочь София родилась 14 февраля 2015 года, в роддоме нам сообщили, что ребенок здоров. Единственная проблема, на которую врачи обратили внимание – дисплазия тазобедренных суставов. Но нам сказали, что у маленьких деток это бывает довольно часто. Сонечка росла, развивалась, мы ходили на массаж и ЛФК. Но когда малышке исполнилось четыре месяца, она не хотела держать головку, лежа на животе, как положено по возрасту. Невролог стала искать причину, назначила консультации разных специалистов. Окулист сообщил нам, что у доченьки мутные роговицы. Никто не мог понять, в чем дело. Только в Педиатрическом университете Сонечке поставили ужасающий генетический диагноз “мукополисахаридоз тип I, синдром Гурлер”, и направили нас на консультацию к генетику.

Когда мы стали читать про эту болезнь в Интернете, у нас буквально земля ушла из-под ног… Там было написано, что у человека не вырабатывается жизненно важный фермент и организм начинает сам себя разрушать, продолжительность жизни составляет всего 6-8 лет. После сдачи многочисленных анализов и целого ряда дополнительных обследований 22 июля 2015 года (Сонечке было 7 месяцев) нам подтвердили этот диагноз и сказали, что шанс на выздоровление есть – это пересадка костного мозга. А пока нужно раз в неделю капать дорогостоящее лекарство Альдуразим, которое замедляет развитие заболевания, но полностью не лечит. В 8 месяцев Софии из-за высокого внутричерепного давления и гидроцефалии была сделана операция – шунтирование.

Русфонд оплатил для Сонечки поиск совместимого неродственного донора стволовых клеток в германском регистре. К счастью, донор был найден и 15 сентября Соне провели пересадку в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой. Все прошло успешно. Мы верим, что нашу доченьку ждет счастливая полноценная жизнь. Все обязательно будет хорошо, а сейчас нужно без осложнений пройти непростой посттрансплантационный период. Чтобы избежать инфекций, требуются препараты, часть из которых не покрывается квотой. Одни из них – противогрибковый препарат Ноксафил: в месяц требуется 5 флаконов общей стоимостью 178 965 рублей. И неизвестно, как долго придется его пить. Папа Сонечки сейчас работает один, таких денег у нас нет! Любая ваша помощь и поддержка – это шаг к нашей заветной цели, к скорейшему выздоровлению нашей девочки Софии!

С уважением,
Виктория

София Ахмад проходит обследование раз в два месяца, скоро предстоит очередное. Показатели крови в норме. Уровень целевого фермента, по результатам майского анализа, тоже в норме. Летом девочке удалили пупочную грыжу, медицинские манипуляции сильно напугали Соню, и после этого в течение нескольких месяцев у девочки на нервной почве случались ацетонемические кризы и требовалось капельное введение физраствора. Вот уже месяц как их нет. Сонечка чувствует себя хорошо, ей уже 3 года и 8 месяцев. Девочка любит собирать Лего, пересказывать сказки, стоя перед зеркалом. Из мультиков нравятся Три кота и Свинка Пеппа.
София окрепла дома, очень веселая и активная, много гуляет, рисует, учит стихи. К счастью, ей удается обходиться без иммуносупрессивных препаратов: проявлений РТПХ нет.
Анализ на химеризм, проведенный в январе, показал, что донорский костный мозг у Софии полностью прижился и работает. Целевой фермент в норме. Иммуносупрессивные препараты были полностью отменены. Прием Ноксафила тоже завершен. В конце февраля планируется еще один анализ на уровень химеризма - необходимо проверить, как идут дела без иммуносупрессоров. Сонечка чувствует себя хорошо, активная, бегает, играет.
София дома, чувствует себя хорошо, все показатели крови в норме. С глазами есть улучшение. Сегодня был сдан анализ на химеризм, результаты еще не готовы. Ноксофил и Циклоспорин планируется потихоньку отменять. Сонечка активная и веселая, разговаривает, бегает, любит рассматривать книжки.
София чувствует себя хорошо. Целевой фермент в норме, приживление донорского костного мозга полное. Показатели крови в норме. Остаются нерешенными проблемы с глазами, на днях к терапии добавили гормональную мазь. Продолжается прием Ноксафила и Циклоспорина. Аппетит постепенно нормализуется. Сонечка много играет и с удовольствием рассматривает книжки. Ее любимая - сборник стихов Агнии Барто, многие из которых девочка знает наизусть. Любимое ее стихотворение сейчас - “Слон”: “Спать пора, уснул бычок…”, а раньше ей нравилось стихотворение про косолапого мишку. Соне нравится разглядывать иллюстрации к стихам. Новые фотографии Сони
София наблюдается на дневном стационаре НИИ ДОГиТ им. Горбачевой. Гемоглобин немного снизился, но полное приживление донорского костного мозга сохраняется. Печень еще увеличена, а печеночные показатели в норме. Сохраняются проблемы с глазами, - это проявление РТПХ. Назначены гормональные капли, с началом их использования происходит постепенное улучшение. Ортопед не выявил ничего серьезного, назначил повторный прием с результатами МРТ, когда с момента трансплантации костного мозга пройдет год. У Сони пропал аппетит, она ест только молоко и йогурты, а настроение у малышки в последнее время не очень хорошее. Невролог предполагает, что это связано с отменой гормональных препаратов и резкими изменениями погоды. В целом Сонечка чувствует себя хорошо, активная, играет и с удовольствием смотрит мультики.
× Выбрать дату в календаре - × Выбрать дату в календаре
Новости