Благотворительный фонд
помощи онкологическим
больным AdVita («Ради жизни»)

Станислав Ивенский

Рязанская область, 
пгт Старожилово

Станислав Ивенский

Рязанская область, пгт Старожилово

Диагноз: Мукополисахаридоз

Здравствуйте!

Обращаемся к вам с просьбой сделать посильное пожертвование для спасения нашего малыша. Мы живем в Рязани. Станислав – наш второй сыночек, появился на свет 30 апреля 2016 года. Его старшему брату пять лет. При рождении Стасик был абсолютно здоровым малышом. Но уже с трех месяцев начали проявляться некоторые отклонения: он плохо держал головку, не переворачивался на животик, а садиться научился только к девяти месяцам. Стоять начал в год, ходить – в год и четыре месяца. Все это время у малыша были проблемы с дыханием: постоянная заложенность носа, храп и апноэ – кратковременная остановка дыхания – во сне. Апноэ очень мучает Стасика, он плохо спит, просыпается и кричит по ночам. Сразу после рождения у ребенка появились паховые грыжи, а потом – пупочная. Ближе к двум годам начались проблемы с крупными суставами: ручки и ножки полностью не разгибаются, на пальцах рук образовались наросты, которые мешают развитию мелкой моторики. Сейчас у малыша кифоз и дисплазия тазобедренных суставов.

Все это время каждый специалист лечил свое заболевание, и только в трехлетнем возрасте после консультации у генетика Стасику поставили страшный диагноз – “мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер”. В организме ребенка не вырабатывается жизненно важный фермент, который отвечает за вывод продуктов жизнедеятельности клеток, они накапливаются и губят все органы и ткани, в результате чего дети не доживают до 10 лет. Когда диагноз подтвердился, жизнь в семье будто остановилась. Море слез, постоянные вопросы: “Почему именно наш малыш? Что делать дальше?”

Сейчас Стасику три года и три месяца. Он очень смышленый мальчик, хотя болезнь тормозит его речевое и физическое развитие. Главное хобби сына – пазлы, он собирает картинки из 104 элементов. Недавно он открыл для себя игру в баскетбол, несмотря на то, что проблемы с суставами сильно ограничивают его активность. Стасик – милый, спокойный малыш, очень стеснительный. Он пытается быть самостоятельным: сам кушает, просится в туалет, пробуется одеваться и раздеваться. Понимает обращенную к нему речь, пытается повторять слова, хотя много лепечет на своем “птичьем” языке.
Единственный шанс на спасение малыша и полноценную жизнь – это пересадка костного мозга. В июле 2019 года мы обратились в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой в Санкт-Петербурге для решения вопроса о возможности проведения пересадки. К нашему огромному сожалению, в Российском регистре не оказалось совместимых доноров. Поэтому требуется поиск и активация донора в Международном регистре, за это необходимо заплатить 18000 евро. Дополнительно понадобятся 120 тысяч рублей на доставку костного мозга из-за границы в Петербург. Не говоря уже о расходах на длительное проживание в чужом городе.

Таких средств в нашей семье нет, и собрать их без посторонней помощи мы не сможем. Пожалуйста, окажите посильную финансовую помощь, помогите спасти нашего малыша, который очень хочет жить! Самим нам не справиться: в семье работает только муж, я ухаживаю за сыновьями. Спасибо огромное вам за поддержку!

С уважением,
Татьяна

Неделю назад Станислава перевели на дневной стационар. Мальчика выписали, оставив зонд, через который он получает пищу и лекарства. Стас начинает понемногу есть самостоятельно, но ему необходимо соблюдать строгую диету. Показатели крови подросли. Целевой фермент в норме, Альдуразим отменен, но по-прежнему необходимо контролировать уровень фермента. Есть легкие проявления РТПХ кожи, с ними помогают справляться специальные кремы. Недавно мальчик прошел консультацию отоларинголога: раньше была обнаружена тугоухость. Врач не выявил ухудшений и назначил контрольную проверку слуха через полтора месяца. В больнице Стасу проводились вливания иммуноглобулинов. Ванкомицин вскоре отменят, а Цимевен был заменен на Вальцит, прием которого тоже вскоре будет завершен. После следующего контрольного обследования по основному заболеванию Стасу предстоит пройти консультацию ортопеда в НМИЦ им.Турнера. Стас чувствует себя неплохо, очень рад встрече с папой. Мальчик ежедневно бывает на прогулке в парке, но самостоятельно ходит мало, быстро устает. Он играет на синтезаторе, в мяч, смотрит мультики.
Станислав провел в реанимации две недели, затем его перевели в общую палату. Мальчик прошел МРТ, КТ, колоноскопию. По МРТ все в порядке, по результатам КТ легких есть положительная динамика. Колоноскопия выявила остаточное воспаление и реактивацию бактериальных инфекций: кластридии и клебсиеллы. С цитомегаловирусной инфекцией справиться пока не удалось, продолжается лечение Цимевеном. За время пребывания в больнице Стасу дважды вводили иммуноглобулины. Терапия Альдуразимом продолжается. Сегодня была завершена гормональная терапия. Питание мальчик получает частично парентерально, частично через зонд. Привыкание к смесям идет очень тяжело. Стаса навещает врач ЛФК, помогает мальчику разрабатывать руки и ноги. Повторные тесты на коронавирусную инфекцию отрицательные. Стас чувствует себя лучше, собирает пазлы, играет в мячик.
Неделю назад Станислава перевели в реанимацию НИИ ДОГиТ им. Горбачевой. С коронавирусной инфекцией удалось справиться, но у мальчика снижен гемоглобин, держится повышенная температура и сильно беспокоит расстройство кишечника. Был выявлен полиомавирус в ликворе. Стас прошёл осмотр невролога, гематолога и гастроэнтеролога. Проводятся переливания гемокомпонентов. Малыш получает, парентеральное питание, недавно врач скорректировал состав питательной смеси. По результатам анализа уровень целевого фермента в норме, но, с учетом состояния, врачи решили продолжить терапию Альдуразимом. Также Стас получает антибиотики и гормоны, занимается со специалистом по ЛФК. На завтра запланирована МРТ головного мозга, врачи хотят исключить энцефалит. За последние сутки Стас почувствовал себя немного лучше, он рисует, смотрит мультики. Недавно он полюбил общаться с родными по видеосвязи.
Неделю назад, после того как были получены две отрицательные пробы на COVID-19, Станислава перевели из 1-го педиатрического университета в НИИ ДОГиТ им. Горбачевой. Здесь он прошел обследование: КТ головы, люмбальную пункцию и пункцию носовых пазух. Были выявлены бактерии клебсиелла и клостридия. У мальчика также взяли мазок на коронавирусную инфекцию и провели КТ легких. К сожалению, легкие оказались поражены, а мазок вновь показал COVID-19. Станислава перевели в инфекционный бокс. План лечения составить непросто: помимо того, что мальчик принимал препарат, подавляющий иммунитет, он имеет медицинские противопоказания к гормональному лечению, которое показано в случае подобного течения коронавирусной инфекции. Назначены вливания иммуноглобулинов, стимуляция кроветворения Лейкостимом, проводятся переливания донорской плазмы. Стас чувствует себя неважно, он очень похудел и ослаб.
Станислав проходил лечение острой кишечной РТПХ в НИИ ДОГиТ им. Горбачевой, затем 2 июня, в связи с положительным тестом на COVID 19, его перевели в 1-й педиатрический университет. Показатели крови упали, требуются переливания гемокомпонентов. Результат анализа на целевой фермент готов, он ниже нормы, но врачи считают, что прошло еще недостаточно времени для его нормализации. Дозировку Сиролимуса Стасу постепенно снижают, Селлспет отменен, Урсофальк пока нужно продолжать принимать. Стас чувствует себя неважно, в основном лежит, его мучит тошнота.
В начале мая у Станислава стала подниматься температура, причину пока установить не удалось. С прежними инфекционными осложнениями удалось справиться. Врачи заменили катетер на порт. Судя по результатам УЗИ сердца и брюшной полости, все в порядке. Анализы крови, кала и мочи отклонений не выявили. Гемоглобин снижен, Стас получает переливания r-массы. Остальные показатели крови близки к норме. Мальчик получает антибиотики и противогрибковые препараты. Сбить температуру удается пока только Дексаметазоном. Продолжается терапия Селлсептом, дозировка Сиролимуса увеличена. Неделю назад мальчик прошел КТ легких и носовых пазух, все в порядке. В конце мая Стас сдал анализ на целевой фермент, результат пока не готов. Судя по анализу крови, донорский костный мозг прижился и работает. Стас чувствует себя неважно, на фоне повышенной температуры у него снизился аппетит. Он ежедневно поучает Аминовен, недавно получил введение Альбумина. Вскоре будет обсуждаться необходимость перевода на парентеральное питание.
×
Выбрать дату в календаре -
×
Выбрать дату в календаре
Новости