Благотворительный фонд
помощи онкологическим
больным AdVita («Ради жизни»)

Таисия Дегтярева

Ростовская область, 
Новочеркасск

Таисия Дегтярева

Ростовская область, Новочеркасск

Диагноз: Мукополисахаридоз

Здравствуйте!

Меня зовут Ольга. Наша семья живет в городе Новочеркасске Ростовской области. Наша младшая дочь Таисия родилась в 2015 году. Сначала мы не замечали ничего, что могло бы серьезно обеспокоить. Но с четырех месяцев постепенно начали понимать, что что-то идет не так. В пять месяцев рентген показал, что у Таси кифосколиоз, деформированы позвонки. Потом начали резаться мелкие, чуть кривые зубки. Малышка то и дело болела ОРВИ, начались задержки в развитии.

Что происходит с нашим ребенком и насколько все страшно, мы поняли только в 1 год и 3 месяца. Врачи обнаружили, что у дочки редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз, синдром Гурлер. Это значит, что ее организм по неизвестной причине не вырабатывает жизненно необходимый фермент и постепенно сам себя убивает. Нам назначили заместительную терапию, но объяснили, что это может только притормозить развитие болезни. Единственным шансом на нормальную, полноценную жизнь для Таси была трансплантация костного мозга. Ее детям с мукополисахаридозом обязательно нужно успеть сделать до двух лет, пока не поражена центральная нервная система. Мы успели. Русфонд оплатил поиск донора в зарубежном регистре. 7 марта в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой Тасе провели пересадку. Это значит, что у нашего ребенка появилась надежда забыть о болезни, расти и развиваться как все дети!

Таисия перенесла трансплантацию очень тяжело. Но уже сейчас видно, как она помогла! В мае нам исполнилось два года. И это самое большое счастье – понимать, что Тася наконец-то начала догонять сверстников. Она сейчас интересуется всем, что видит, рисует, лепит, смотрит мультики. После пересадки возникли серьезные осложнения. Сначала проявилась кожная форма реакции “трансплантат против хозяина”, потом начался острый гемолиз – разрушение эритроцитов. К настоящему моменту с проблемой, удалось справиться, но иммунитет Таси еще очень слабенький, поэтому высока вероятность подхватить инфекции. Для профилактики одной из самых опасных – грибковой – нужен препарат Ноксафил: 2 флакона в месяц стоят 71586 рублей. Это слишком большие для нашей семьи деньги. Я не работаю, кроме Таси у нас есть старший сын Данил, ему сейчас 7 лет.

Половину Тасиной жизни мы боремся за то, чтобы у нашего ребенка было будущее. Сейчас осталось совсем немного, последний рывок. Но для нашей семьи он оказался чуть ли не самым сложным. Пожалуйста, помогите нам одержать эту победу!

С уважением,
Ольга

Таисия чувствует себя хорошо. В декабре прошлого года она приезжала в Петербург на обследование. Сохраняется полное приживление донорского костного мозга. Уровень целевого фермента в норме. Гемоглобин держится, но еще бывают проявления гемолиза. Изредка необходимы вливания иммуноглобулина. Очередное обследование в Петербурге запланировано на апрель. Тася чувствует себя хорошо, но в садик пока не ходит. Зато возобновила занятия в бассейне, они приносят много удовольствия - девочка вспомнила все, что раньше умела. Дома она рисует, играет, особенно любит музыкальные игрушки из мультика «Щенячий патруль».
Таисия в августе приезжала в Петербург на обследование. По основному заболеванию все в порядке, целевой фермент в норме, сохраняется полное приживление донорского костного мозга. Сохраняется умеренный гемолиз, летом девочка получала железосодержащие препараты, в результате чего гемоглобин нормализовался. Раз в пару месяцев Тасе вливают иммуноглобулины. Таисия чувствует себя хорошо, много поет и танцует. В садик она не ходит, но тем не менее хорошо развивается и догоняет сверстников. Играет дома с удовольствием, любит рисовать акварелью и гуашью.
Таисия прошла обследование в начале марта, когда исполнился год с момента трансплантации. Донорский костный мозг полностью прижился и работает. Начал вырабатываться фермент, которого раньше не хватало в организме. Прием препарата Селсепт завершен, Ноксафила - завершается, и уже две недели, как удается обходится без иммуносупрессивных препаратов. Таисия чувствует себя хорошо, играет, разговаривает. Ей разрешили посещать бассейн.
Таисия 12 февраля приедет в Петербург на обследование. Девочка подросла, уже почти метр ростом, начинает понемножку говорить, балуется, любит петь и танцевать. Продолжается прием препаратов Ноксафил и Селсепт. Пока получить Ноксафил от комитета здравоохранения не удается. Просим помощи в сборе средств!
Таисия приехала в Петербург на обследование. Еще есть проявления синдрома Кушинга. Проба Кумбса положительная, вялотекущий гемолиз сохраняется. Отеков нет. УЗИ почек и анализ мочи предстоят в ближайшее время. Результаты анализов по основному заболеванию пока не готовы. С лета малышке удалось скинуть 6 килограммов, которые она набрала за время лечения гормональными препаратами. Продолжается прием Селлсепта, Ноксафила, антибиотиков. Предыдущее введение иммуноглобулинов проводилось в октябре, если их уровень снизился, то в ближайшее время будет выполнено еще одно введение. Тася чувствует себя неплохо, настроение хорошее. Дома она стала веселее, хохочет. В этот раз с ней и мамой в Петербург приехал брат девочки (в январе ему исполнится девять). Он много времени проводит с Тасей, веселит ее.
Тасю в начале ноября на месяц отпустили домой, в Новочеркасск. Раз в неделю малышка ездит в Ростов-на-Дону, чтобы сдать анализы. Показатели крови в норме, приживление донорского костного мозга на прежнем уровне. Ухудшений нет. Синдром Кушинга еще проявляется. На фоне приема Циклоспорина подскочили почечные показатели, и препарат был заменен на Селлсепт. Ноксафил также необходимо принимать, на КТ еще видны небольшие очаги в легких. Дома Тася повеселела, играет с братом и со своими старыми игрушками. Наслаждается погодой: в Новочеркасске сейчас солнечно, тепло.
× Выбрать дату в календаре - × Выбрать дату в календаре
Новости